2021医疗招聘考试检验学资料:地中海贫血

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地中海贫血是一种遗传性的疾病,根据累积不同的基因,可以分成不同的亚型,最常见的是α地中海贫血和β地中海贫血。它的原因是由于基因的突变或基因的丢失,致使血红蛋白中的一种或一种以上珠蛋白链合成缺失或不足,进而影响了血红蛋白,引起了身体的整体血红蛋白数量含量下降,甚至引起全身其他的组织器官缺血、缺氧,所导致的贫血或病理状态。

本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种,即、β、γ、δ链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为、β、γ和δ等4种类型,其中以β和地中海贫血较为常见。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白肽链与β珠蛋白肽链合成速率的不平衡导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常。

地中海贫血最常见的是α地中海贫血和β地中海贫血。而根据病情轻重的不同,又分为以下3型:

1.中间型:多于幼童期出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间,中度贫血,脾脏轻或中度大,黄疸可有可无,骨骼改变较轻。

2.重型地贫:又称Hb Bart’s胎儿水肿综合征,为致死性血液病,受累胎儿由于严重贫血、缺氧常于妊娠23~40周时在宫内或娩后半小时内死亡。

3.重型β地贫:又称Cooley贫血。患儿出生时无症状,至3~6个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疽,并具有典型的地中海贫血特殊面容,症状随年龄增长而日益明显。患儿常并发气管炎或肺炎,当并发含铁血黄素沉着症时,因过多的铁沉着于心肌、肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状,其中最严重的是心力衰竭,是导致患儿死亡的重要原因之一。

控制地中海贫血,预防是关键地贫是一种遗传病,和父母遗传有关!绝大多数地贫患儿的父母存在地贫基因携带,如父母均为携带者,则可能生育地贫患者!

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